小胖威利综合征，一个听上去有些可爱的名字，但却是一种罕见的先天性疾病，会引起一系列食欲、身体、精神和行为问题。近日，浙江小胖威利罕见病关爱中心组织了来自全国44个小胖威利综合征患儿家庭在浙江大学医学院附属儿童医院参加了小胖威利关爱日活动。

据了解，小胖威利综合征医学名为普拉德-威利综合征，是因15号染色体长臂的异常所引起，新生儿期及婴儿期主要表现为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，二三岁后食欲亢进、肥胖、学习障碍及脾气暴躁。如果没有及时治疗，患者大多会在青少年期死于代谢综合征、糖尿病、早发心脑血管疾病等合并症。

我国对这种罕见病认识存在普遍不足。直到2017年浙江小胖威利罕见病关爱中心成立，2018年该病纳入《第一批罕见病目录》。在多位专家的共同推进下，逐渐形成了早期诊断、饮食干预、生长激素等药物治疗的临床规范化诊疗模式，填补了国内该疾病规范诊疗的空白。

本次小胖威利关爱日活动中，依托中华医学会罕见病分会、浙江省医学会罕见病分会和浙江省残疾人福利基金会，浙江大学医学院附属儿童医院邹朝春教授团队联合骨科、口腔科等9个科室，为40余名小胖威利患儿进行义诊，专家围绕诊疗、心理、营养、教育、运动等多方面，全方位地为患儿家长进行系统讲解。传统的就诊流程往往需要患者和家属奔波于医院各个科室之间，而此次联合义诊活动将多个学科的专家集结于同一区域，实现了多学科联合治疗，一站式的服务模式极大地简化了就诊流程，为家长们节省了时间和精力，减轻了他们的负担。

专家介绍，目前该疾病需要多学科参与进行综合管理，包括饮食控制、激素代替治疗、心理辅导、运动管理等，其中激素代替治疗是最为关键的干预手段。在婴幼儿早期、肥胖发生前（通常为2岁）建议开始使用生长激素治疗，能够有效改善患儿肌肉组织发育、肌力及摄食能力，并减少代谢紊乱等多项问题，小胖患儿可获得比较显著的线性生长及终身高的改善。目前国产长效生长激素每周仅需注射一次，改变了60多年来需要每天注射生长激素的历史，极大降低了患儿痛苦，也提高了治疗依从性和疗效。

浙江小胖威利罕见病关爱中心简介

浙江小胖威利罕见病关爱中心是浙江省社会组织总会会员单位，成立于2017年3月，是国内首家面向全国的Prader-Willi综合征（俗称小胖威利综合征）患者家属的社会组织，致力于为小胖威利患者及家庭开展教育、医疗康复、心理关怀、就业方面的救助及知识教育宣传活动，组织医学专家开展罕见疾病健康咨询等服务，林晓静担任理事长。中心核心文化是“每一位小胖威利人都有其存在的意义和价值，都值得被爱照亮”，愿景为“人人皆知小胖威利，建立小胖家园，为小胖群体建立平等、受尊重的社会环境”。

（来源：新华社客户端浙江频道）

（本栏目协办单位：浙江省社会组织总会）